Para começar, é importante saber que a doença falciforme é hereditária. Ou seja, a pessoa portadora recebeu dos pais a hemoglobina S, uma forma mutante que faz com que as hemácias adquiram a forma de foice. Em razão dessa deformidade, essas células morrem prematuramente, e assim o sangue fica com uma quantidade de glóbulos vermelhos (hemoglobina) menor do que o normal. Tal situação prejudica a oxigenação do organismo, e as hemácias defeituosas têm dificuldades de circular na corrente sanguínea, o que pode provocar obstrução vascular. As consequências podem ser diversas, a exemplo de anemia crônica, dor intensa, fadiga, infecções, isquemia, necrose e danos irreversíveis a tecidos e órgãos. Os sintomas podem portanto ser bastante agressivos e afetar a rotina de vida. A importância do diagnóstico é tanta que definiu-se o 19 de junho como o Dia Mundial de Conscientização sobre a Doença Falciforme. Atenção às possibilidades O tratamento da anemia falciforme é realizado com medicamentos e podem ser necessárias também transfusões de sangue. Em casos mais graves, o transplante de medula óssea é uma possibilidade. Além da possibilidade de receber de cada um dos pais a hemoglobina mutante S, e ser portadora da doença, existe a chance de a pessoa receber de um dos pais o gene para hemoglobina S e do outro o gene para hemoglobina A, ou seja, apenas uma cópia do gene defeituoso. Nesse caso, a criança terá apenas o traço falciforme (AS) e não desenvolve a anemia nem os demais sintomas da doença. Embora não seja necessário tratamento, a pessoa com traço falciforme deve saber que poderá ter filhos com anemia falciforme, caso o parceiro também tenha herdado o traço. Diagnóstico precoce O diagnóstico precoce de anemia falciforme é portanto essencial para evitar as complicações da doença. O Ministério da Saúde recomenda que seja realizado, durante o pré-natal, a eletroforese de hemoglobina, exame capaz de detectar o traço falciforme em adultos, o que pode indicar que os pais da criança poderiam transmitir os genes causadores do problema. Já a presença da hemoglobina S pode ser detectada pelo teste do pezinho, realizado no recém-nascido. A prevenção dos sintomas e o tratamento com medicamentos são fundamentais, sobretudo nas crianças até os cinco anos, período em que são maiores as chances de complicações graves e mesmo de óbito. Por tratar-se de uma doença hereditária, o acesso às informações genéticas é imprescindível para o casal que pretende ter filhos. Por isso é tão importante o acompanhamento de profissionais de saúde e a realização de exames que podem demonstrar a possibilidade de transmissão da doença aos filhos.